Mrazivé tajomstvo Oravy! Vedci skúmajú, prečo tu ľudia častejšie podliehajú smrteľnej chorobe
Ak si vážite našu prácu, môžete nás podporiť dobrovoľným finančným príspevkom.
IBAN
SK9102000000004373736457
Na Orave sa koncentruje nezvyčajne vysoký počet prípadov smrteľnej Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby (CJD). Slovensko patrí vo svetovom meradle medzi krajiny s mimoriadne vysokým podielom jej genetickej formy. Vedci stále nevedia, prečo sa ochorenie prejaví iba u niektorých nositeľov rizikovej mutácie. V sobotu 7. novembra preto na chate Zverovka v Zuberci uskutočnia hromadný odber biologických vzoriek. Do výskumu sa môžu zapojiť aj zdraví ľudia.
Projekt vznikol v spolupráci neurologickej ambulancie MUDr. Tabačákovej v Trstenej a Národného referenčného centra pre prionózy v Bratislave. Podporuje ho Dolnooravská nemocnica s poliklinikou v Dolnom Kubíne. Výskumníci zhromažďujú zdravotné údaje a biologické vzorky, aby lepšie pochopili genetickú formu ochorenia a faktory, ktoré môžu ovplyvňovať jeho vznik. Nejde o infekciu, ktorá by sa prenášala bežným kontaktom medzi ľuďmi. Problémom je nezvyčajná koncentrácia dedičnej formy choroby v niektorých rodinách a geografických oblastiach.
Odbery sa uskutočnia v sobotu 7. novembra od 9.00 do 18.00 hod. na chate Zverovka v obci Zuberec v okrese Tvrdošín. Zapojiť sa môžu ľudia rôznych vekových kategórií vrátane zdravých nositeľov genetickej mutácie, ale aj členovia rodín, v ktorých sa ochorenie nikdy nevyskytlo. Organizátori uvádzajú, že odbery budú anonymné. Účastníci sa sami rozhodnú, či chcú poznať svoj genetický status. Podrobnosti o postupe im vysvetlí lekársky tím priamo na mieste.
Ďalšie informácie k odberu poskytujú organizátori na telefónnom čísle +421 905 973 201.
Rozsah problému dokumentuje odborná retrospektívna analýza publikovaná v roku 2024 v časopise Neurológia pre prax. Vedci sledovali pacientov zo štyroch okresov – Tvrdošín, Námestovo, Dolný Kubín a Martin. Za obdobie rokov 2006 až 2023 identifikovali 56 ľudí s definitívnou alebo pravdepodobnou diagnózou CJD. Najviac prípadov zaznamenali v okrese Dolný Kubín (19), nasledoval Tvrdošín (18), Martin (10) a Námestovo (9). Medzi pacientmi bolo 33 žien a 23 mužov. Priemerný vek pri stanovení diagnózy dosahoval 61 rokov.
Mutáciu E200K v géne PRNP potvrdili u 54 z 56 pacientov, teda v 96,4 percenta prípadov. Dôležité je rozlišovať medzi definitívnou a pravdepodobnou diagnózou. Pitvou bola choroba histopatologicky potvrdená u 38 pacientov. Z nich malo 36 genetickú formu a dvaja sporadickú. Ďalších 18 pacientov spĺňalo kritériá pravdepodobnej diagnózy a všetci mali potvrdenú mutáciu E200K. Výsledky tak ukazujú mimoriadne silnú prevahu genetickej formy v sledovanom súbore.
Výskyt ochorenia v sledovanej severnej časti stredného Slovenska dosahoval 12,7 prípadu na milión obyvateľov ročne. Na Orave to bolo až 16,6 prípadu. Celosvetový priemer sa pohybuje približne od jedného do dvoch prípadov na milión obyvateľov ročne. Rozdiel je výrazný. Nejde však o dôkaz, že sa choroba na Orave prenáša z človeka na človeka. Genetická forma vzniká v súvislosti s dedičnou zmenou génu PRNP.
Mimoriadne zaujímavé výsledky priniesol aj výskum slovenských novorodencov. Vedci analyzovali 2 915 anonymných vzoriek suchej krvi odobratých v rámci novorodeneckého skríningu. Mutáciu E200K zistili u 13 detí, ktoré nemali známu rodinnú väzbu na pacientov s genetickou CJD. Až deväť z týchto trinástich nositeľov pochádzalo z Oravy. Ďalší jeden bol zo stredného Slovenska a traja z východného Slovenska. V samotnej vzorke 728 novorodencov z Oravy tak vedci našli deväť nositeľov mutácie.
Tento výsledok je dôležitý, pretože ukazuje, že genetické riziko nie je obmedzené iba na rodiny, v ktorých už lekári diagnostikovali ochorenie. Mutácia sa môže vyskytovať aj u ľudí bez známej rodinnej anamnézy. Zároveň to však neznamená, že každý jej nositeľ ochorie. Práve rozdiel medzi genetickým nositeľstvom a skutočným prepuknutím choroby patrí medzi hlavné otázky ďalšieho výskumu.
Tá istá štúdia skúmala aj polymorfizmus M129V v géne PRNP. V analyzovanej skupine 588 vzoriek zistila 48 percent homozygotov MM, 44 percent nositeľov kombinácie MV a osem percent homozygotov VV. Tento genetický variant sa skúma v súvislosti s náchylnosťou na priónové ochorenia a ich priebehom. Výskumníci tak nesledujú iba jednu mutáciu, ale aj ďalšie genetické charakteristiky, ktoré môžu pomôcť vysvetliť rozdielnu náchylnosť ľudí na CJD.
Najčastejšou genetickou zmenou spojenou s ochorením na Slovensku je mutácia E200K. Nachádza sa v géne PRNP, ktorý obsahuje informáciu na tvorbu priónového proteínu. Pri genetickej forme CJD sa v dôsledku tejto zmeny vytvára predpoklad na vznik patologickej bielkoviny. Mutácia sa dedí autozómovo dominantným spôsobom. To znamená, že na jej prenos potomkom stačí jedna zmenená kópia génu od jedného z rodičov.
Ani nositeľstvo mutácie však neznamená istotu, že človek ochorie. Odborníci tento jav označujú ako neúplnú penetranciu. Slovenské výskumy uvádzajú, že riziko klinického prejavu sa mení podľa veku a v publikáciách sa objavujú odhady približne 59 až 70 percent. Ide o populačné odhady, nie o individuálnu predpoveď pre konkrétneho človeka. Vedci zatiaľ nedokážu spoľahlivo určiť, ktorí nositelia mutácie zostanú bez príznakov a u koho sa choroba napokon prejaví.
Genetika nemusí byť jediným faktorom. Slovenskí vedci už pred rokmi skúmali aj možný vplyv kovov v životnom prostredí. Výskum publikovaný v roku 2011 sa zameral na koncentrácie mangánu a medi v mozgovom tkanive pacientov s rôznymi formami CJD a v kontrolných vzorkách.
Výsledky ukázali štatisticky významne vyššiu koncentráciu mangánu v mozgovom tkanive pacientov s genetickou formou CJD pochádzajúcich z oblasti Oravy v porovnaní s ostatnými sledovanými skupinami. Rozdiely v koncentrácii medi medzi skupinami však štatisticky významné neboli. Autori preto upozornili na možnú úlohu nerovnováhy mangánu a medi, nie na dokázanú príčinu ochorenia.
Mangán je v štúdii označený za významný environmentálny prvok v regióne. Výsledky však nepreukazujú, že znečistenie prostredia vyvoláva CJD alebo že práve tento kov stojí za vysokým počtom prípadov na Orave. Ide o výskumnú hypotézu, ktorá môže pomôcť vysvetliť, prečo sa genetické riziko u niektorých ľudí prejaví a u iných nie.
Creutzfeldtova-Jakobova choroba patrí medzi najzávažnejšie neurodegeneratívne ochorenia. Jej pôvodcom je prión – abnormálne zmenená bielkovina, ktorá dokáže meniť štruktúru ďalších bielkovín. Na rozdiel od vírusov a baktérií nemá vlastnú nukleovú kyselinu. V mozgu sa postupne hromadí a spôsobuje nezvratné poškodzovanie nervového tkaniva. Patológ MUDr. Anton Šingliar z Dolnooravskej nemocnice, ktorý za 48 rokov praxe diagnostikoval približne 25 pacientov s týmto ochorením, ho opísal ako „akoby mimozemský tvor“. Podľa jeho skúseností môže inkubačná doba dosiahnuť až 30 rokov. Presný dôvod vysokej koncentrácie prípadov na Orave však odborníci stále nepoznajú.
Ochorenie sa môže začať nenápadne. Objavujú sa poruchy pamäti, zhoršovanie myslenia, zmeny správania, neistota pri chôdzi a problémy s koordináciou pohybov. Neskôr sa pridávajú mimovoľné svalové zášklby, výrazné neurologické poruchy a strata schopnosti samostatne fungovať. V slovenskej analýze 56 pacientov trvalo ochorenie od prvých príznakov do smrti v priemere iba 5,3 mesiaca. Niektorí pacienti však prežívali dlhšie ako jedenásť mesiacov.
Účinná liečba, ktorá by chorobu vyliečila alebo zastavila jej postup, zatiaľ neexistuje. Zdravotná starostlivosť sa preto zameriava najmä na zmierňovanie príznakov a podporu pacientov. Podľa amerického Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb väčšina ľudí s CJD zomiera do jedného roka od nástupu príznakov. Ochorenie je zároveň mimoriadne zriedkavé a jeho sporadická forma predstavuje väčšinu prípadov vo svete.
Výskum na Orave má pomôcť objasniť, prečo sa genetická forma CJD v regióne vyskytuje tak často a prečo sa u niektorých nositeľov mutácie nikdy neprejaví. Väčší súbor biologických vzoriek a zdravotných údajov umožní porovnávať genetické aj ďalšie možné rizikové faktory. Vedci zatiaľ nemajú odpoveď na všetky otázky, no práve zapojenie zdravých ľudí môže pomôcť odhaliť rozdiely medzi nositeľmi mutácie, ktorí ochorejú, a tými, ktorí zostanú bez príznakov.
Mrazivé tajomstvo Oravy! Vedci skúmajú, prečo tu ľudia častejšie podliehajú smrteľnej chorobe
Počiatkom vojny je inflácia meny. Tá je výsledkom zlého spravovania krajiny
Kritika slovenských médií za informovanie o Ukrajine
Demokrati triumfujú vo voľbách do Kongresu USA. Trump čelí oslabeniu moci, hrozbe impeachmentu a politickým sporom, ktoré môžu ovplyvniť aj Európu.
Česká televízia počas štrajku vysiela archívne reportáže zo socializmu. Jakl tvrdí, že verejnoprávne médiá už dnes nepotrebujeme.
Ján Ferenčák, komunálne voľby v Kežmarku a spor o volebný výsledok. Je čas zmeniť volebný zákon a obmedziť súbeh politických funkcií?
Nostradamus a jeho údajné predpovede na rok 2027 vyvolávajú pozornosť. Hovorí sa o ekonomickej kríze, vojne, Iráne, Turecku aj nepokojoch vo Francúzsku.
Najnovšie články z partnerského portálu somzdediny.sk
Politika
5. 11. 2026
Komentáre
4. 11. 2026
Video
3. 11. 2026
Video
2. 11. 2026
Zatiaľ žiadne komentáre. Buďte prvý, kto sa zapojí do diskusie.
