fbpx
HLAVNÝ DENNÍK
ZAHRANIČIE

Vedci objavili nové genetické ochorenie, ktoré zabilo až 40% pacientov

Ilustračné foto / Pixabay

Nový stav, ktorý je spôsobený genetickými mutáciami, preukázal obzvlášť vysokú úmrtnosť, pričom pacientom nepomohli žiadne v súčasnosti dostupné spôsoby liečby, uviedli vedci, informuje portál RT.

Ochorenie – „vakuoly, enzýmu E1, ktoré je viazané na chromozóm X, autozápalového a somatického syndrómu“ – sa nazýva v skratke VEXAS. Spôsobuje príznaky, ktoré zahŕňajú krvné zrazeniny v žilách, opakujúce sa horúčky, abnormality v pľúcach a vakuoly – neobvyklé štruktúry podobné dutinám – v myeloidných bunkách, ktoré hrajú rozhodujúcu úlohu v ľudskom imunitnom systéme.

Vedci z Národného ústavu zdravia USA (NIH) narazili na túto chorobu po analýze sekvencií genómu viac ako 2 500 ľudí s nediagnostikovanými zápalovými ochoreniami. Pri porovnaní údajov zistili, že 25 dospelých mužov malo konkrétne mutácie v géne UBA1, o ktorom sa predpokladá, že je zdrojom VEXAS.

Merkelová obhajuje nové bezpečnostné pravidlá spojené s Covid-19 a odmieta „klamstvá a dezinformácie“

„Namiesto sledovania klinických podobností sme namiesto toho využívali výhody spoločných genomických podobností, ktoré by nám mohli pomôcť odhaliť úplne nové ochorenie,“ uviedol Daniel Kastner, vedecký riaditeľ programu intramurálneho výskumu v Národnom ústave pre výskum ľudského genómu.

NIH uviedla, že nová choroba „môže byť životu nebezpečná“, pretože 40 percent pacientov s VEXAS, ktorých skúmali vedci, zomrelo. Vysoký počet obetí odhalil „zničujúce následky vážneho stavu,“ uviedol tím.

Kastner pre NBC News uviedol, že pacienti s VEXASOM sú „skutočne chorí“ a „nepomáha im žiadna liečba, od vysokých dávok rôznych liekov až po chemoterapie“.

Ruské vakcíny proti Covid-19 sa nebudú dávať turistom a nebudú sa ponúkať na predaj, kým nebude uspokojený domáci dopyt

SÚVISIACE

Používame cookies aby sme pre vás zabezpečili ten najlepší zážitok z našich webových stránok. OK Viac info