Úprava génov: prielom pre pacientov s cystickou fibrózou
26 | 11 | 2020 I Diana Zaťková
Vedci z moskovského Bočkovského centra lekárskeho genetického výskumu úspešne opravili mutáciu génu CFTR, ktorá spôsobuje cystickú fibrózu. Pomocou genetickej úpravy nahradili časti DNA, ktoré spôsobujú mutácie, informuje portál RT.


Cystická fibróza je celoživotné dedičné ochorenie s príznakmi ako sťažené dýchanie a vykašliavanie hlienu. Toto ochorenie môže tiež viesť k spomaleniu rastu. Spôsobená mutáciou génu pre reguláciu transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy (CFTR) sa najčastejšie vyskytuje u severných Európanov. Vedci v Bočkovovom centre zamerali svoje úsilie na najbežnejšiu európsku mutáciu F508del.



Výskum bol predložený na schválenie v máji a bol publikovaný online pred dvoma týždňami po preskúmaní v lekárskom časopise PLOS ONE .

Podľa lekárskych novín Medvestnik vedci odstránili konkrétne časti DNA zmutovaných buniek pomocou nástroja na úpravu génov CRISPR / Cas9 a nahradili ich zdravou kópiou požadovaného segmentu.  Začiatkom tohto roka zohrala technika úpravy CRISPR / Cas9 významnú úlohu v práci Jennifer Doudnej a Emmanuelle Charpentierovej, dvoch žien, ktoré boli spoločne ocenené Nobelovou cenou za chémiu v roku 2020.

Je neetické predlžovať utrpenie, keď pacientovi nemôžeme pomôcť, tvrdí lekárka
Najvýraznejšou budovou Nemocnice Na Bulovke je stavba nazývaná "Vychovateľňa". Práve tu sídli pľúcna klinika, na ktorej pracuje lekárka Jindřiška Martínková. Na starosť má pacientov Covid-19 a počas svojej práce zažila veľa zbytočných úmrtí, píše... Čítať ďalej
23 | 11 | 2020 | Timotej Dudka


Úpravy prebiehali na bunkovej línii známej ako CFTE29o-. Špecialistom sa podarilo opraviť asi tri percentá bunkovej línie a asi päť percent kultúry kmeňových buniek. Vedci sa domnievajú, že na vyliečenie človeka z tejto choroby je potrebné upraviť okolo 10 - 15 percent. Napriek pokroku vedci poznamenávajú, že relatívne nízka účinnosť genomických úprav znamená, že sa zatiaľ nemôžu používať v tele pacienta, v tejto oblasti je potrebný ďalší pokrok.

Podľa odhadov ruského ministerstva zdravotníctva v roku 2019 žilo v krajine s diagnostikovanou cystickou fibrózou 3 400 až 3 900 ľudí, z ktorých je asi 900 dospelých. V Rusku je očakávaná dĺžka života pacienta s cystickou fibrózou okolo 40 rokov, približne o 15 rokov kratšia ako u pacientov s CF vo zvyšku sveta.

Rúška nefungujú, potvrdili dánski vedci
Štúdia prestížneho centra Rigshospitale zistila minimálny rozdiel nákazlivosti na koronavírus pri nosení a nenosení rúška. Uviedla agentúra Tass.ru. Čítať ďalej
24 | 11 | 2020 | Imrich Kovačič